La degenerazione maculare è per lo più dovuta al processo di invecchiamento dell’occhio (degenerazione maculare senile), sebbene alcuni pazienti presentino una predisposizione ereditaria; per questo è bene che i familiari di soggetti affetti da degenerazione maculare, una volta superati i 40 anni, si sottopongano a periodici esami oftalmologici. In altri casi la degenerazione maculare si sviluppa in seguito a traumi oculari, infezioni, infiammazioni o miopia.

Nel mondo occidentale, la degenerazione maculare senile rappresenta una delle cause più frequenti di cecità legale. Circa il 20% della popolazione ne è colpita, con prevalenza per il sesso femminile.
Nei soggetti colpiti il rischio di ammalarsi al secondo occhio è del 5-15%.
La forma più diffusa è la degenerazione maculare atrofica o secca e riguarda il 90% di tutte le maculopatie.
Con l’invecchiamento si riduce l’apporto di sangue e di elementi nutritivi; i tessuti della retina si deteriorano e si assottigliano: al di sotto della macula si accumulano dei depositi di colore giallo che alterano la funzionalità delle cellule deputate alla visione centrale. Tali cellule, scarsamente nutrite dai capillari della retina centrale, si atrofizzano.
Nella degenerazione maculare essudativa o umida, più rara, si formano, al di sotto della macula indebolita, alcuni vasi sanguigni anomali inglobati in sottili membrane neovascolari dalla parete molto fragile.
Questi neovasi possono lasciar facilmente fuoriuscire del liquido essudativo (plasma, la parte liquida del sangue), che danneggia le cellule fotosensibili della macula, o possono addirittura rompersi causando emorragie nella retina.
Gli episodi emorragici sono seguiti da tentativi di riparazione tessutale che portano alla formazione di una cicatrice centrale.
Se non si ricorre a una terapia, in poche settimane o entro qualche mese una gran parte delle cellule nervose della macula perisce o viene gravemente danneggiata. Si tratta di un processo irreversibile perché le cellule nervose della retina, una volta distrutte, non si ricostituiscono più.

Il sintomo caratteristico e iniziale della degenerazione maculare è la percezione alterata e distorta delle immagini (metamorfopsie) seguita da una riduzione graduale e progressiva della visione centrale.
Anche i colori sembrano meno brillanti. Poiché la visione centrale è compromessa, risulta impossibile la lettura in quanto le lettere su cui viene fissata l’attenzione appaiono confuse e distorte.
Tipica è la distorsione delle linee dritte (i bordi delle piastrelle del pavimento possono sembrare ondulati, il profilo di una casa appare distorto). Può accadere che vengano percepite delle macchie grigie nel campo visivo o che le dimensioni di determinati oggetti appaiano diverse a seconda dell’occhio con cui si guardano.
Il sintomo tipico allo stadio terminale della maculopatia è lo scotoma (area di visione ridotta o assente nel campo visivo) centrale: la perdita della visione centrale diventa completa per cui non è possibile vedere nel punto in cui si fissa lo sguardo.
Anche nei casi più gravi, la degenerazione maculare non provoca totale cecità in quanto la visione paracentrale e laterale non è compromessa.

Durante la visita oculistica, lo specialista esamina in primo luogo la parte centrale della retina mediante l’oftalmoscopio, uno strumento che, grazie a un sistema di lenti, rende possibile l’osservazione diretta della retina.
È utile effettuare anche un test sulla visione dei colori e di elettrofisiologia oculare.
L’esame fondamentale nella diagnosi delle maculopatie è la fluoroangiografia retinica, che permette di studiare dettagliatamente la circolazione sanguigna della retina e della coroide (una specie di spugna vascolare posta al di sotto della retina stessa). Al paziente viene iniettata nel braccio una sostanza colorante (fluorescina) che raggiunge in pochi secondi la circolazione retinica: i capillari e le strutture retiniche sono osservate attraverso un fluorangiografo e fotografati con un’apparecchiatura dotata di particolari filtri.
Con metodo simile si esegue l’angiografia a indocianina che, grazie alla sostanza iniettata (indocianina), permette di evidenziare le anomalie retiniche e coroideali più profonde.
L’OCT (tomografia ottica a radiazione coerente) è una tecnica recente che permette l’acquisizione e l’elaborazione computerizzata di immagini bi e tridimensionali della sezione retinica.
Mentre la fluoroangiografia e l’angiografia permettono la visualizzazione dei vasi sanguigni, l’OCT permette di visualizzare gli strati della retina fornendone delle immagini dettagliate in grado di evidenziare le minime alterazioni.
Non c’è contatto tra la sonda e le strutture dell’occhio, ma solo un raggio luminoso che in pochi secondi ottiene una mappa retinica ad alta risoluzione.
L’HRT-II (tomografo retinico laser Heidelberg) è invece un strumento utilizzato per misurare lo spessore retinico nella regione maculare. È in grado di fornire informazioni complementari all’esame agiografico nel determinare la sede e il grado di edema retinico o di atrofia maculare. L’esame è indolore e non richiede la dilatazione della pupilla.

Viene anche utilizzata la griglia di Amsler, che è costituita da incroci di linee diritte e perpendicolari fra loro.
Si colloca l’immagine del reticolo a circa 35 centimetri di distanza dagli occhi, in buone condizioni di luce, e si fissa il puntino nero al centro avendo cura di coprire l’altro occhio. In condizioni normali, le linee devono apparire tutte ugualmente diritte. In caso di patologie oculari in una o più zone della griglia, le linee possono apparire offuscate, confuse o distorte.

La degenerazione maculare è una malattia della retina non curabile.
Nel caso della degenerazione maculare secca è possibile aiutare concretamente la capacità visiva residua utilizzando ausilii ottici e ricorrendo all’insegnamento di specialisti in ipovisione, imparando a sfruttare la capacità visiva periferica.
La degenerazione maculare umida può compromettere seriamente la capacità visiva: se diagnosticata in tempo, il trattamento laser può rallentare il decorso della malattia.